Novosti

Test myBRCA & myBRCA HiRisk 21.9.2018. 10:51:50 Test myBRCA je skrining test koji određuje stupanj rizika od razvoja nasljednog oblika karcinoma dojke i jajnika. Kao uzorak za izvođenje myBRCA testa koristi se slina, iz koje se izolira DNK te se provjerava prisustvo štetnih mutacija na BRCA1 i BRCA2 genima. Test myBRCA HiRisk je skrining test koji otkriva mutacije na 26 gena uključujući i BRCA1 i BRCA2 gene koji su povezani sa povećanim rizikom od razvijanja karcinoma dojke i jajnika kao i drugih nasljednih karcinoma. Test uključuje analizu delecija/duplikacija u BRCA1 i BRCA2 genima. Testom se također otkrivaju genske mutacije te male insercije/delecije. Vjerojatno patogene ili patogene intronske varijante, do 10 parova baza na kodirajućem dijelu, uvijek se nalaze u izvještaju. Test myBRCA HiRisk je ciljana analiza NGS tehnologijom (eng. Next Generation Sequencing- sekvencioniranje buduće generacije) na Illumininoj naprednoj platformi za 26 nasljednih gena raka. S myBRCA HiRisk testom je omogućen skrining sljedećih gena: ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2. Kao uzorak za izvođenje myBRCA HiRisk testa koristi se slina koja se prikuplja na neinvazivan i bezbolan način. Popust traje do: