Testovi probira na Down sindrom

Ultrazvuk   nije metoda kojom sa sigurnošću možemo dijagnosticirati kromosomalne bolesti /najčešće trisomiju 21 – Down sindrom i trisomiju 18 – Edwardsov sindrom/.  Jedina sigurna dijagnostička metoda je amniocenteza /ili punkcija korionskih resica/ kojom se iz fetalnih stanica dobivenih punkcijom   analizira kariogram  ploda. Ove su metode invazivne i nose rizik spontanog pobačaja od 0,5 - 2 %.

Rizik pojavljivanja kromosomalnih  bolesti ovisi o dobi pa se zna da je u žena starijih od  35 godina rizik pojavljivanja  značajno povišen. Njima odmah savjetujemo da pristupe amniocentezi. Ženama mlađim od 36 godina u trenutko zanošenja, prema hrvatskome postupniku savjetujemo  da prvo učine tzv. testove probira tj. Rizika.

Dob žene mogućnost da jedna
od navedenog broja
zanese dijete s
trisomijom
21- Sy Down
Dob žene mogućnost da jedna
od navedenog broja
zanese dijete s
trisomijom
21- Sy Down
21 1160 33 421
22 1136 34 342
23 1114 35 274
24 1087 36 216
25 1040 37 168
26 990 38 129
27 928 39 98
28 855 40 74
29 760 41 56
30 690 42 42
31 597 43 31
32 508 44 23
       

Prvi  test probira   radi se s  oko 12 tjedana trudnoće  a zove se rani ili kombinirani test . Ultrazvukom se mjeri  nuhalna translucencija ili  transparencija /NT/  - nuhalni nabor /NN/ tj.  nakupina tekućine između kože i potkožja u području vrata ploda a  kombinira se s  biokemijskim biljezima iz krvi trudnice /PAPP – trudnički plazmatski protein A  i slobodna beta podjedinica humanoga korionskog gonadotropina/. U Poliklinici je moguće odmah i izvaditi krv. Ukoliko se u testu nađe povećan rizik da plod ima trisomiju 21 /Down sindrom/ ili trisomiju 18 /Edwardsov sindrom/ savjetuje se, ukoliko to trudnica želi, amniocenteza.
Ukoliko trudnica ne pristupi ranome testu probira, radi se   test probira   između 16.-18. tjedna trudnoće. To je dvostruki /double/ ili trostruki /triple/ test. Na temelju ultrazvučnoga nalaza tj. određene starosti ploda određuju se iz krvi vrijednosti alfafetoproteina/AFP/  i betaHCGa - za dvostruki test  te AFPa, betahCGa i estriola /E3/ - za trostruki test. Vrijednost testova je jednaka. AFP, betahCG i E3 ne ovise o dobi majke a značajno su smanjeni /AFP i E3/ ili povećani /betahCG/ u  trudnica koje nose dijete s Down sindromom. Slijedi  procjena o mogućem povećanome riziku da plod ima  trisomiju 21 ili 18. Ukoliko je rizik povećan, a trudnica to želi učini se amniocenteza.
Najnovije dostignuće prenatalne dijagnostike na kromosomopatije jesu neinvazivni testovi probira (NIPT) kojima se dokazuje kromosomalna bolest ploda (Down, Edwardsov i Patauov sindrom) iz krvi majke. O mogućnostima takve dijagnostike detaljne informacije u poliklinici
Trudnica tj. roditelji mogu  se odlučiti i da ne učine testove probira, mogu se odlučiti da ih učine ali da im se ne učini amniocenteza ukoliko se i nađe poviše rizik,  a mogu se odlučiti i da zadrže plod s trisomijom 21 ili 18 ukoliko to žele. Naš zakon dozvoljava prekid trudnoće ukoliko se amniocentezom dijagnosticira kromosomalna bolest ploda. Mi porodničari dužni smo roditeljima  samo dati razumljivu informaciju  o dijagnostičkim  mogućnostima kromosomalnih bolesti.