Test myBRCA & myBRCA HiRisk


myBRCA

Test myBRCA je skrining test koji određuje stupanj rizika od razvoja nasljednog oblika karcinoma dojke i jajnika. Kao uzorak za izvođenje myBRCA testa koristi se slina, iz koje se izolira DNK te se provjerava prisustvo štetnih mutacija na BRCA1 i BRCA2 genima.

Test myBraca analizira cijele kodirajuće regije gena BRCA1 i BRCA2, otkrivajući sve varijante gena, pri čemu je potvrđeno da osjetljivost, specifičnost, točnost i preciznost iznose preko 99,99%.

Za genetsku analizu koristi se NGS tehnologija (eng. Next Generation Sequencing- sekvencioniranje buduće generacije) na Illumininoj naprednoj platformi, a uključeno je i dodatno testiranje na delecije/duplikacije.

Test myBRCA namijenjen je svima koji su zainteresirani za određivanje rizika od razvoja nasljedno induciranih oblika karcinoma dojke i jajnika te prevencija ovih oboljenja nije ograničena na obiteljsku povijest, spol i porijeklo- dokazano na multietničkoj populaciji (27.7% uzoraka nisu pripadala bjelačkoj populaciji, uključujući osobe američkog, latinoameričkog, azijatskog te bliskoistočnog podrijetla).

Kliničke potvrde bazirane su na smjernicama koje su pod kontrolom Američkih insituta za kontrolu i prevenciju bolesti i drugih prestižnih američkih instituta. (CDC,CAP,CLIA,ACMG,CLSI)

Rezultate tumači liječnik genetičar s preko 10 godina iskustva sa NGS-om.


myBRCA HiRisk

Test myBRCA HiRisk je skrining test koji otkriva mutacije na 26 gena uključujući i BRCA1 i BRCA2 gene koji su povezani sa povećanim rizikom od razvijanja karcinoma dojke i jajnika kao i drugih nasljednih karcinoma.

Ciljana analiza sekvenciranjem sljedeće generacije za 26 nasljednih gena raka. Test uključuje analizu delecija/duplikacija u BRCA1 i BRCA2 genima (>99.9% senzitivnost i specifičnost).

Testom se također otkrivaju genske mutacije te male insercije/delecije (>99.9% senzitivnost i specifičnost).

Vjerojatno patogene ili patogene intronske varijante, do 10 parova baza na kodirajućem dijelu, uvijek se nalaze u izvještaju.

Test myBRCA HiRisk je ciljana analiza NGS tehnologijom (eng. Next Generation Sequencing- sekvencioniranje buduće generacije) na Illumininoj naprednoj platformi za 26 nasljednih gena raka.

S myBRCA HiRisk testom je omogućen skrining sljedećih gena:

ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2.

Klasifikacija varijanti je temeljena na ACMG smjernicama.

Kao uzorak za izvođenje myBRCA HiRisk testa koristi se slina koja se prikuplja na neinvazivan i bezbolan način.