NIPT - myPrenatal


Neinvazivan prenatalni test myPrenatal (NIPT test; eng. NonInvasive Prenatal Test) analizira slobodno cirkulirajuću fetalnu i majčinu DNK sa sigurnijim algoritmom; veoma niska stopa neuspjeha (0.1%).

Ovaj jednostavan, siguran i osjetljiv test krvi, koji pruža visokopouzdane rezultate, svaka trudnica može napraviti već od 10. tjedna trudnoće (gestacijska dob). Test nema ograničenja po pitanju etničke pripadnosti, tjelesne težine, medicinski potpomognute oplodnje ili u slučaju doniranih jajnih stanica.
Test myPrenatal služi za otkrivanje mogućih fetalnih kromosomopatija, tj. trisomija kromosoma (za kromosome 21, 18, 13, 9 i 16), poremećaja spolnih kromosoma (trisomija X, Jacobs, Klinefelter i Turner sindrom) te mikrodelecije koje za posljedicu imaju najčešće sindrome: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Wolf-Hirschhornov i Cri-du-chat. Također, test može otkriti i spol djeteta.

Test se izvodi u SAD-u u Ilumininom laboratoriju, a temelji se na analizi krvi trudnice.
Za analizu fetalne DNK, tj. za brojanje kopija kromosoma, koristi se najnaprednija, najnovija i najbolja trenutno dostupna tehnologija za genetsku analizu: tzv. sekvenciranje nove generacije (engl. NGS = „Next Generation Sequencing“) ili masivno paralelno sekvenciranje. Ovom metodom analiziraju se milioni DNK fragmenata po uzorku kako bi se sa sigurnošću izbrojao broj prisutnih kromosoma. Nakon toga koristi se specijalna sigurnija metoda kako bi se odredilo postoji li previše ili premalo kopija tih kromosoma.

Zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji i iznimno osjetljivoj opremi, myPrenatal test ima izrazito visoku osjetljivost, čime je vjerojatnost dobivanja lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata svedena na minimum.

Rezultat myPrenatal testa dostupan je u roku 3-5 dana nakon prijema uzorka u laboratorij.

Rezultati mogu imati 3 moguća ishoda:

  • Aneuploidija nije otkrivena - Nije otkriven višak ili manjak broja kromosoma
  •  
  • Sumnja na aneuploidiju (granična vrijednost)
  •  
  • Aneuploidija je otkrivena - otkriven je nedostatak u broju kromosoma
Ako je potrebna definitivna dijagnoza za slučajeve sumnja na aneuploidiju i aneuploidija je otkrivena, rezultat bi trebao biti potvrđen invazivnom dijagnostičkom metodom.

U usporedbi s drugim NIPT testovima, myPrenatal test je najbolji test na hrvatskom tržištu za otkrivanje fetalnih kromosomopatija iz sljedećih razloga:

Superiorna tehnologija - Snažni klinički dokazi pokazuju analizu realnog stanja populacije kroz genom.

Opsežna analiza - Pruža mogućnost opsežne analize spolnih kromosoma,

Informativni rezultati- Korisna klasifikacija rezultata,

Mikrodelecije i opcije sa drugim aneuploidijama - Dodatne informacije za odabrane mikrodelecije i druge aneuploidije (Trisomija 9, Trisomija 16) su također dostupne.

Prije provođenja NIPT testiranja potrebno je napraviti UZV pregled kako bi se utvrdio gestacijski tjedan te radi li se o jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći, te se posavjetovati s liječnikom o tome koja je opcija testa najpogodnija.

Dostupne su dvije opcije testa:

myPrenatal

  • Trisomije:
  •  
  • 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom), 13 (Patau sindrom), 9 i 16
  • Određivanje abnormalnosti "spolnih" kromosoma:
  • Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom, Trostruki X i Jacobsov sindrom
  •  
  • Spol ploda

myPrenatal plus

  • Trisomije:
  •  
  • 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom), 13 (Patau sindrom), 9 i 16
  • Određivanje abnormalnosti "spolnih" kromosoma:
  • Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom, Trostruki X i Jacobsov sindrom
  •  
  • Mikrodelecije:
  •  
  • DiGeorge Sy, Angelman/Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn, sindrom mačjeg plača
  •  
  • Spol ploda