NIPT - Harmony Prenatal Test


Harmony Testom analizira se izvanstanična DNK ploda iz majčine krvi, tj. iz krvi trudnice na najčešće aneuploidije - stanja s viškom kromosoma u plodova s T21 (Downov sindrom), T18 (Edwardsov sindrom) i T13 (Patauov sindrom).

Harmony Test omogućava testiranje i na najčešće aneuploidije spolnih kromosoma (Klinefelterov i Turnerov sindrom).

Odlikuju ga izvrsna klinička potvrđenost i visoki postotak pouzdanosti.Visoki postotak pouzdanosti testa Harmony potvrdile su mnogobrojne kliničke studije objavljivane u stručnim i znanstvenim časopisima.

Harmony Test odlikuje vrlo visoki postotak uspješnosti. Prema dostupnim podacima, 98.4 % testova bilo je uspješno provedeno iz prvog pokušaja. Ovo je potvrdilo nezavisno ispitivanje studijske grupe profesora Nicolaidesa (profesor za fetalnu medicinu na King's College London i University College London). 

Harmony Test omogućava utvrđivanje poremećaja u broju kromosoma kod ploda pomoću uzorka krvi majke, bez rizika od pobačaja koji sa sobom nose invazivne metode. Također, informativna vrijednost Harmony Testa, naročito za trisomiju kromosoma 21 višestruko je veća od tradicionalnog screeninga u prvom tromjesečju. Verojatnost toga može li analiza Harmony Test-a biti provedena uspješno ili ne, uvelike ovisi o tome koliko se slobodne cirkulirajuće fetalne DNK (cffDNA) nalazi u majčinoj krvi. Postotak cffDNA ovisi i o tjednu trudnoće (što je trudnoća u ranijem stadiju, to je cffDNA prisutna u manjem postotku), kao i o težini majke (što je veća težina majke, to će biti pronađeno manje bebine cffDNA). Stoga se Harmony Test može napraviti najranije u 10. tjednu trudnoće (od tjedna 10+0).

Harmony Test posjeduje ograničenja, budući da ne može utvrditi mozaicizme i promjene u građi kromosoma. Također, nije moguće utvrditi fizičke ili druge poremećaje kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja može se utvrditi pomoću preciznog ultrazvučnog pregleda, najčešće od 12. ili 13. tjedna trudnoće. Genetički test kao što je Harmony Test, dopunjuje, ali nikada ne može zamijeniti temeljan ultrazvučni pregled.

Test se može napraviti kod svih trudnoća, i u slučaju primjene In Vitro fertilizacije (IVF), neovisno o tome radi li se o doniranoj jajnoj stanici ili ne. Harmony Test je primjenjiv i kod blizanačkih trudnoća. Ipak, stopa detekcije kod blizanačkih trudnoća iznosi 92 % i, s obzirom na dosadašnje podatke, nije tako visoka kao u slučaju jednoplodnih trudnoća (1,2). Utvrđivanje poremećaja spolnih kromosoma (X, Y), kao što su, na primjer, Turnerov ili Klinefelterov sindrom, kod blizanaca trenutno nije moguće.

Prije provođenja NIPT testiranja potrebno je napraviti UZV pregled kako bi se utvrdio gestacijski tjedan te radi li se o jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći, te se posavjetovati s liječnikom o tome koja je opcija testa najpogodnija.


Dostupne opcije Harmony Testa u suradnji s laboratorijem Cenata GmbH u Njemačkoj (rezultati stižu u roku od 3 radna dana od zaprimanja uzoraka u laboratorij):

Harmony™ Classic

  • Trisomije (21/18/13)
  •  
  • Spol
  •  
Harmony™ Expert

  • Trisomije (21/18/13)
  •  
  • XY analiza
  •  
  • Spol